MedicalStudent.ro

Friday
Mar 29th
Text size
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Home Editorial Publicatii Bolile prionice umane

Bolile prionice umane

Evaluare articol: / 23
Cel mai slabCel mai bun 

Prionii sunt proteine cerebrale care, intr-o forma modificata, pot cauza o infectie a creierului, fatala atat oamenilor cat si animalelor. Termenul prion este o forma prescurtata a termenului particula proteica infectioasa (proteinaceous infectious protein).Proteina prionica,sau PrP, este prezenta in creierul tuturor mamiferelor studiate pana azi. Privit la microscop, prionul are forma unui arc. Rolul prionului la nivel cerebral nu este pe deplin cunoscut, dar experimente facute pe soareci carora le lipsea gena pentru PrP – deci, implicit, si proteina – indica faptul ca PrP ar putea avea un rol in protectia impotriva dementei care apare odata cu inaintarea in varsta. Spre deosebire de viruşi, bacterii si alte tipuri convenţionale de microbi, prionii nu au ADN sau ARN, despre care se credea ca sunt necesare oricărui agent infecţios pentru a se multiplica in interiorul celulei gazda. De asemenea, cu toate ca majoritatea proteinelor din interiorul unei celule sunt uşor scindate, prionii rezista scindării enzimatice ceea ce explica propagarea rapida a bolii.

Procesul care declanseaza bolile prionice este reprezentat de conversia unei proteine normale, sintetizata in mod natural in neuronii tuturor mamiferelor (PrPc), intr-una mutanta, anormala (PrPSc).In functie de factorul care induce conversia PrPc in PrPSc, natura acestor afectiuni poate fi genetica (in cazul unei mutatii punctiforme a genei pentru PrP), infectioasa (ca urmare a consumului alimentelor contaminate, a folosirii unor instrumente chirurgicale nesterile, injectarii unor hormoni derivati din hipofiza prelevata de la cadavre) sau sporadica (datorata unor mutatii spontane ale genei PrP, care intensifica rata conversiei proteinei prionice, cat si a unor factori necunoscuti).

Bolile prionice sunt incluse in grupul disfunctiilor neurodegenerative cunoscute sub numele de encefalopatii spongiforme transmisibile (TSE). Acestea au in comun leziuni cerebrale, produse prin degenerescenta vacuolara a neuronilor. Post-mortem, se constata un aspect spongios al creierului, datorat prezentei vacuolelor care se gasesc in special la nivelul substantei cenusii, corespunzator corpilor neuronali. Perioada de latenta a acestor maladii este variabila (luni sau chiar zeci de ani). Odata instalata, boala evolueaza spre debilitate mintala, dementa, pierderea controlului motor, imobilizare.

Cele mai cunoscute boli prionice umane sunt: maladia Creutzfeld-Jacob (CJD), sindromul Gerstmann-Straussler- Scheinker (GSS), insomnia fatala familiala (FFI), maladia Kuru si sindromul Alpers (intalnit numai la copii). La animale, literatura citeaza urmatoarele maladii prionice: scrapie (la oi si capre), encefalopatia spongiforma bovina (BSE) sau “boala vacilor nebune”, encefalopatia spongiforma a felinelor, a cervidelor etc.

Boala Kuru. Este o infectie lenta, semnalata in anii 1950 la triburile din Papua - Noua Guinee care practicau ritualuri canibalice. Boala se declansa in urma consumului de creier uman. Analiza amanuntita a istoricului pacientilor a dus la constatarea ca perioada minima de incubatie a bolii Kuru variaza între 34-41 de ani. În medie, perioada de incubatie a fost estimata la o perioada între 39-56 de ani, dar în realitate ar putea fi chiar cu sapte ani mai lunga.

Boala Creutzfeldt-Jakob. Este cunoscuta din secolul VIII, este destul de rara si apare frecvent in jurul varstei de 60 de ani, la ambele sexe. Simptomatologia se caracterizeaza prin: pierderea echilibrului, afectarea locomotiei, pierderea memoriei, stare de confuzie, dezorientare, dementa. In producerea bolii Creutzfeldt-Jakob, se admit azi trei mecanisme principale: infectia lenta, infectia spontana si alterarea genetica. In formele infectioase de CJD se considera ca perioada de incubatie dureaza de la cateva luni pana la cativa zeci de ani. Referitor la cazurile de CJD prin infectie lenta, se considera ca mecanismul prin care celula neuronala din SNC ajunge sa codifice proteina infectioasa tip PrPCJD poate fi castigat prin contaminare cu o proteina exogena tip PrPCJD.

Insomnia Fatala Familiala (FFI). Boala debuteaza intre 35 si 60 de ani si are o evolutie de 7-12 luni. Simptomele bolii includ: tulburari de ritm circadian cu insomnie pana la pierderea totala a somnului,disparitia ritmurilor circadiene pentru: temperatura, respiratie, presiune arteriala, frecventa cardiaca, amnezie,dizartrie, disfagie,tulburari de echilibru, mioclonii.

Este dovedit ca atat in FFI, cat si in CJD apare o proteina prionica anormala (in celulele neuronale din SNC), drept consecinta a doua mutatii pe gena PrPc de pe cromozomul 20 de la om. Prima mutatie este identica in ambele boli. In lantul proteic al acestei proteine este inglobata in final, in locul acidului aspartic, asparagina. A doua mutatie este diferita in cele doua boli, si anume: in cazul genotipului heterozigot normal metionina/valina, cand apare o mutatie in una din cele doua alele ale genei PrPc, alela mutanta nu poate codifica decat unul din cei doi aminoacizi: metionina sau valina.

Scleroza multipla (MS). Este cunoscuta de mai bine de 100 de ani. Apare la tineri de 13-20 de ani si la adulti de varsta medie. Perioada de incubatie este de 10-20 de ani. Literatura de specialitate evidentiaza ca perioada lunga de latenta a bolii ar fi determinata de un ceas biologic care declanseaza timing-ul diferitelor functii celulare, determinand evolutia in timp a bolii prionice. Modul de transmitere a acestei boli nu este inca pe deplin cunoscut. Nu s-a reusit transmiterea experimentala a bolii de la om la animale (soarece, oaie, cimpanzeu). Au fost suspectate ca produc aceasta boala a SNC anumite virusuri: rabic, herpes simplex, parainfluenza, paramixovirusurile, virusul rubeolei, parotiditei epidemice, varicelei, virusul Epstein-Barr. In scleroza multipla s-a remarcat un proces accentuat de demielinizare, celulele tinta aparand a fi oligodendrocitele. S-a emis ipoteza conform careia proteina prionica PrPMS, localizata la suprafata celulei neuronale, ar fi recunoscuta de sistemul imunitar drept non-self (straina). Boala Alper este ultima encefalopatie degenerativa de la om admisa astazi a fi de etiologie prionica.

Concluzie :prionii raman, in continuare, agenti infectiosi misteriosi, fundamental diferiti de virusuri si viroizi. Nu se stie inca daca sunt formati doar din proteina „infectioasa” sau contin si un al doilea component. Proteina PrPsc este (cel putin pana in prezent) unicul component al prionilor si are rol central in declansarea si evolutia bolii. Atat structura moleculara, replicarea prionilor, cat si patogeneza bolilor prionice sunt unice, fara precedent, in biologia moleculara. Gasirea unui marker preclinic de diagnostic pentru depistarea infectiei prionice, in perioada de incubatie si in forme subclinice, va ajuta enorm la efectuarea unui screening biologic real la animale si la om, ceea ce ar reprezenta un aport eficient la supravegherea si impiedicarea raspandirii acestei boli.

www.cdc.gov
www.microbiologybytes.com
www.ghr.nlm.nih.gov
www.wikipedia.org


Publicat de :
Tanase Alexandra
Puncte: 51
 

Comentarii (0)

Subscribe to this comment's feed

Scrie comentariu

smaller | bigger
security image
Scrie caracterele din imagine

busy
 
Banner
Banner

Anunturi Google

Personalitati

 

Prima femeie neurochirurg – istoria unei vieţi citite în mâini delicate si puternice

„Toată viaţa am fost numai pe fugă, nu ştiu să merg aşa...”- astfel debuta fieca...

 

Victor Babes

La 19 octombrie 1926, la Bucuresti, s-a stins unul dintre cei mai mari savanti romani, Vic...

 

Thoma Ionescu

Asadar, Thoma Ionescu(1860-1926) fost profesor – lector de anatomie al facultatii de med...

 

Mina Minovici

Intors in tara, a inaugurat in 1892, cu mari eforturi, un instituit medico-legal care ulte...

 

Dimitrie Bagdasar si dragostea pentru Neurochirurgie

‘Dr. Sofia Ionescu isi aminteste scena finala, a despartirii. Era la inceputul verii lui...
Diploma excelenta
We comply with the HONcode standard for trustworthy health
information:
verify here.

Concurs: Dincolo de cursuri

Concurs MedicalStudent.ro

Farm.ro