Simptomele caracteristice neuropatiei periferice includ dureri, parestezii progresive si slabiciune musculara la nivelul membrelor, atat superioare cat si inferioare. Desi simptomatologia este usor de inteles, nu acelasi lucru poate fi spus despre cauza neuropatiei. Noile cercetari din domeniu indica o mutatie genetica drept sursa a afectiunii, mai exact o mutatie in structura genetica a dyneinei, o proteina necesara functionarii normale a neuronilor senzoriali.
Studiile facute la University of Chicago Medical Center pe soricei au aratat ca desi dyneina este importanta la nivel celular in intregul organism mutatia specifica a unei portiuni din gena dyneinei provoaca defecte nervoase severe. Acestea consta in reducerea drastica a numarului neuronilor senzoriali, cu aparitia timpurie a problemelor motorii la nivelul membrelor posterioare a soriceilor – defect cu manifestari foarte asemanatoare cu cele din neuropatiile umane. Soriceii mai prezentau perceptii propriceptoare anormale si incapacitatea orientarii spatiale a extremitatilor, ca urmare a mutatiei lantului greu al dyneinei - Dync1h.
Mutatia descoperita este tintita pe o anumita portiune a dyneinei, ce afecteaza predominent componenta senzoriala a sistemului nervos, afectand probabil proteinele specifice neuronilor senzoriali si transportul acestora. Alte mutatii, in regiuni diferite ale genei, ar putea afecta predominent neuronii motori insa studiile sunt inca in desfasurare. Diferenta se pare ca este data de domeniile de legare – „cargo-binding domains”.
Studiile pe oameni sunt deja demarate, pentru identificarea unei mutatii similare care sa incrimineze gena dyneinei. Acestea vizeaza si restul proteinelor ce se leaga de dyneina, pentru a evidentia toti factorii implicati in aceasta boala, ce afecteaza motorii senzoriali si foarte putin pe cei motori.
Bibliografie
1. Genetic Mutation May Cause Peripheral Neuropathy
2. Mutation Identified that Is Associated with Peripheral Neuropathy
3. An Approach to the Evaluation of Peripheral Neuropathies
| < Anterior | Urmator > |
|---|
