Psoriazisul este o boala autoimuna caracterizata prin roseata si descuamarea pielii insotita de mancarime si/sau durere.Un procent cuprins intre 10 si 30% din acestia dezvolta artrita psoriatica extrem de dureroasa si extenuanta.
“Boli precum psoriazisul sunt incredibil de complexe la nivel genetic”, afirma Anne Bowcock, profesor de genetica la School of Medicine. “Cercetarile noastre arata ca diferente mici in structura ADN-ului sunt deosebit de importante in aparitia psoriazisului. Fiecare variatie are o contributie mica in aparitia bolii, dar pacientii prezinta de obicei un numar crescut de diferite variatii genetice care sporesc riscul de aparitie a psoriazisului si a artritei psoriatice.”
Cercetatorii s-au concentrat asupra variatiilor genomului, asupra polimorfismului mononucleotidelor. In timp ce trei bilioane de nucleotide sunt identice de la om la om, alte zece milioane de nucleotide, prin polimorfism, fac fiecare om unic. Aceste nucleotide joaca un rol crucial in predispozitia unei persoane catre o anumita boala.
Intregul genom a fost studiat pentru a identifica variatiile genetice care cresc riscul de cancer de san, boli de inima si diabet de tip II.
Cercetatorii au descoperit ca cel mai mare risc de psoriazis apare la persoanele al caror genom contine o colectie de gene care au rolul de a distinge in organism celulele organismului de cele straine. Dar numai 10% din acestia dezvolta boala, ceea ca conduce la ideea ca alti factori genetici sau de mediu contribuie la aceasta boala.
Variatia genei HCP5 este corelata cu aparitia psoriazisului si a artritei psoriatice. Aceeasi variatie se pare ca intarzie debutul SIDA la persoanele infectate cu HIV. Ceea ce este interesant este faptul ca infectii precum cele cu HIV, infectii care solicita un raspuns imun crescut pentru a incetini dezvoltarea bolii, duc la inflamatii excesive ale pielii si incheieturilor, conducand la psoriazis si artrita psoriatica.
Variatia genetica a cromozomului 4 este, de asemenea, implicata in aparitia psoriazisului, a cromozomului 13 in modificarea proteinelor, iar a cromozomului 15 este resposabila de producerea unei proteine care activeaza TNF alpha (tumor necrosis factor-alpha) in celulele dendritice. Cat timp TNF alpha ajuta in lupta impotriva infectiilor se pare ca ar avea un rol important in aparitia psoriazisului. Cateva medicamente utilizate in psoriazis se leaga de TNF alpha si ii intrerupe “comunicarea” cu celulele dendritice.
Variatiile genetice pot ajuta la descoperirea a noi medicamente.
www.medicalnewstoday.com
| < Anterior | Urmator > |
|---|
