MedicalStudent.ro

Thursday
Mar 28th
Text size
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Home Noutati in medicina Genetica A 5-a gena responsabila de Sindromul Joubert

A 5-a gena responsabila de Sindromul Joubert

Evaluare articol: / 7
Cel mai slabCel mai bun 

Un studiu international facut de cercetatorii de la Institutul de Cercetare al Spitalului de Pediatrie din Seattle, de la Facultatea de Medicina Washington si de la Universitatea Radboud din Nijmegen, Olanda, au identificat o noua cauza genetica pentru sindromul Joubert.

Sindromul Joubert este o boala ereditara care afecteaza dezvoltarea cerebelului si a trunchiului cerebral, care coordoneaza miscarea si regleaza functiile de baza, cum ar fi respiratia, deglutitia, ritmul cardiac si constienta. Studiul confirma modificarile genetice care duc la aparitia acestui sindrom si structurile celulare numite cilia. Desi boala este rara din punct de vedere statistic si patru alti markeri genetici au fost identificati deja, cercetatorii considera ca aceste descoperiri sunt importante.

Sindromul Joubert poate sa duca la intarziere in dezvoltare, necoordonarea miscarilor, respiratie neregulata, dificultati in vedere, polidactilie si insuficienta renala. Diverse simptome pot face diagnosticarea dificila, desi pacientii prezinta un tipar al cerebelului si trunchiului cerebral la RMN, in care creierul dezvoltat anormal are forma unui molar. Descoperirea cercetatorilor o reprezinta mutatia genei RPGRIP1L si acum se poate face testarea ADN mai precisa, ducand la un diagnostic concluziv la unii pacienti. De asemenea poate ajuta la identificarea pacientilor asimptomatici, care pot transmite afectiunea urmasilor.

Pe langa descoperirea celei de-a cincea gene pentru sindromul Joubert, studiul arata si rolul cililor in aceasta afectiune, si probabil si in alte afectiuni. Cilii primari sunt mici proiectii pe suprafata celulei, care permit mediului intracelular comunicarea cu exteriorul. Cercetarile recente au aratat ca deficite in functiile cililor duc la diferite sindroame nou indentificate, numite ciliopatii. Se descrie deci o mutatie genetica ce intervine in interactiunea dintre doua proteine ciliare, probabil intrerupand functionarea normala a cililor si provocand astfel sindromul Joubert. Acest lucru leaga sindromul Joubert de alte afectiuni, cum ar fi amauroza congenitala Leber, sindromul Senior-Loken si nefronoftizia, cea mai cunoscuta cauza a insuficientei renale la copii. Toate acestea impartasesc intreruperi ale retelei proteice ciliare.

"Prin descoperirea acestor gene, ne-am modificat gandirea despre cresterea si dezvoltarea creierului, retinei si rinichilor." spune dr. Dan Doherty, co-autor al studiului. "Aceste descoperiri vor duce la o mai buna intelegere a dezvoltarii normale si anormale a creierului si la imbunatatirea tratamentului unei serii intregi de afectiuni."

In continuare, cercetatorii vor cauta si alte mutatii responsabile de sindromul Joubert si vor continua sa studieze munca in echipa a genelor pentru formarea si mentinerea structurilor normale a creierului, rinichilor si retinei.

www.scientificblogging.com
Publicat de :
Ileana Acsinte
Puncte: 295
 

Comentarii (0)

Subscribe to this comment's feed

Scrie comentariu

smaller | bigger
security image
Scrie caracterele din imagine

busy
 

Din aceeasi categorie:

Alterarea ADN in cromozomi poate fi identificata
Alterarea ADN in cromozomi poate provoca boli precum sindromul Down, sindromul Prader-Wili sau cancer. De asemenea, modificari in mediul fiziologic al celulelor, prin droguri sau toxine de exemplu, pot sa le altereze metabolismul.
Citeste mai departe...
Banner
Banner

Anunturi Google

Personalitati

 

Prima femeie neurochirurg – istoria unei vieţi citite în mâini delicate si puternice

„Toată viaţa am fost numai pe fugă, nu ştiu să merg aşa...”- astfel debuta fieca...

 

Victor Babes

La 19 octombrie 1926, la Bucuresti, s-a stins unul dintre cei mai mari savanti romani, Vic...

 

Thoma Ionescu

Asadar, Thoma Ionescu(1860-1926) fost profesor – lector de anatomie al facultatii de med...

 

Mina Minovici

Intors in tara, a inaugurat in 1892, cu mari eforturi, un instituit medico-legal care ulte...

 

Dimitrie Bagdasar si dragostea pentru Neurochirurgie

‘Dr. Sofia Ionescu isi aminteste scena finala, a despartirii. Era la inceputul verii lui...
Diploma excelenta
We comply with the HONcode standard for trustworthy health
information:
verify here.

Concurs: Dincolo de cursuri

Concurs MedicalStudent.ro

Farm.ro