Sindromul Sturge-Weber(SSW), denumit cateodata si angiomatoza encefalotrigeminala, este o boala congenitala rara, de natura neurologica si dermatologica. Apartine unui grup de afectiuni denumit facomatoze, caracterizate prin boli ale sistemului nervos si ale pielii. Aceste simptome apar in corelatie, deoarece, din punct de vedere embriologic, pielea si sistemul nervos se dezvolta din aceeasi foita embrionara, ectodermul. Sindromul se caracterizeaza prin proliferarea arterelor cerebrale, formandu-se numeroase angioame, de obicei pe aceeasi parte pe care se observa si simptomele. In consecinta, apar numeroase malformatii arteriovenoase. In mod normal, doar una din emisferele cerebrale este afectata. Caracteristica bolii este adesea asa numita “pata de vin”, datorata prezentei unui hemangiom capilar facial.
SSW poate fi clasificat in 3 tipologii, dupa cum urmeaza:
- tipul I: sunt prezente atat “pata de vin” cat si angioamele cerebrale
- tipul II: este prezenta “pata de vin”, dar nu exista angioame
- tipul III: sunt prezente angioame, dar nu apare “pata de vin”
Boala apare in primul trimestru al sarcinii, ca urmare a unor defecte de formare embriologica: defectul primar consta intr-o eroare de dezvoltare ce afecteaza precursorii tesuturilor ce isi au originea in creasta neurala mezencefalica si promezencefalica. Apoi, precursorii afectati duc la malformatii vasculare si a altor tesuturi in meninge, ochi si derm. Desi natura exacta a erorii de dezvoltare este necunoscuta, se presupune ca o mutatie somatica in precursorii respectivi poate duce la o productie suplimentara de factor angiogenic.
In contrast cu alte facomatoze, in care deseori este evident caracterul ereditar al bolii, influenta ereditatii in SSW nu a fost confirmata. Nici un defect genic nu a fost asociat cu sindromul, desi cateva anormalitati cromozomiale au fost semnalate. Cu toate acestea, majoritatea pacientilor cu acest sindrom au cariotipuri normale si multi se imbolnavesc fara a fi avut antecedente in familie.
Simptome: Sindromul se manifesta la nastere prin crize, iar la nivel facial se observa semnul caracteristic, “pata de vin”. De obicei este localizata pe frunte, pe o parte a fetei. Poate avea culori variabile, de la roz deschis pana la violet inchis si este cauzata de o supraaglomerare de capilare in jurul ramurei oftalmice a nervului trigeminal, chiar sub suprafata fetei. De asemenea apar malformatii ale vaselor de sange din pia mater care acopera creierul pe aceeasi parte cu “pata de vin”. Aceste malformatii produc calcificari ale tesutului nervos si pierdere de neuroni in cortexul cerebral.
Simptomele neurologice includ crize ce incep in copilarie si se pot inrautati cu trecerea timpului. Convulsiile apar de regula pe partea opusa celei pe care se afla “pata de vin” si variaza ca severitate. Unii copii pot prezenta retard mintal sau dificultati in a (learning disabilities). Aproximativ jumatate dintre copiii afectati vor avea glaucom, care poate fi prezent la nastere sau poate aparea mai tarziu. Presiunea intraoculara crescuta poate duce la marirea globului ocular si protruzia sa in afara orbitei. Din pacate, glaucomul asociat SSW reprezinta o cauza ridicata de mortalitate, din cauza dezvoltarii precoce si rezistentei la tratamentul obisnuit. Glaucomul apare la 30-70% dintre pacientii cu sindrom SW.
In ceea ce priveste tratamentul, acesta este destul de complex datorita numeroaselor simptome ale bolii. Astfel, este nevoie de medicamente anticonvulsive pentru a controla accesele epileptice, de tratament cu laser pentru a corecta “pata de vin’, dar si de tratament medicamentos pentru glaucom. Din pacate, acesta esueaza de cele mai multe ori, astfel ca se recurge la operatie. Cand medicamentele anticonvulsive se dovedesc a fi ineficiente, se realizeaza rezectia emisferei afectate(emisferectomie).
Bibliografie:
http://neurologie.ucoz.com/publ/neuropediatria/epilepsia_la_copii/sindromul_sturge_weber/31-1-0-42#etiol
http://emedicine.medscape.com/article/1219317-treatment#aw2aab6b6b4
http://en.wikipedia.org/wiki/Sturge%E2%80%93Weber_syndrome#Treatment
| < Anterior | Urmator > |
|---|
