MedicalStudent.ro

Principalele distrofii miotonice sunt distrofia miotonica Steinert, cea mai frecventa, si miopatia proximala insotita de miotonie. Distrofiile miotonice se caracterizeaza prin anomalii in contractiile musculare, insotite de slabiciune musculara, care se amelioreaza la efort.

Insulin Growth Factor 1 (IGF-1) este principalul factor tropic al cresterei musculare. Dezvoltarea, cresterea si mentinerea tropismului fibrei musculare se efectueaza printr-o cale de semnalizare, de regula pozitiva, numita AKT, si stimulata de IGF-1. In observatiile pe animale si culturi celulare, IGF-1 protejeaza celulele nervilor motorii si favorizeaza regenerarea musculara si nervoasa.

Diverse studii preliminarii au aratat ca exista in distrofia musculara de tip 1 o reducere a semnalului intracelular al IGF-1 care ar contribui la deficientele motorii observate in aceasta afectiune.

O echipa din Rochester a studiat toleranta si eficacitatea unei forme injectabile (o injectie subcutanata pe zi) cu IGF-1 asociata cu IGF binding protein 3 (rh1GF1/rhlGFBP-3) (IPLEX) la 6 pacienti suferinzi de distrofie musculara de tip 1. Pacientii, 15 la numar, au primit 0.5 mg/ kg /zi IPLEX timp de 8 saptamani, apoi s-a crescut doza la 1,0 mg/ kg/ zi pe o durata totala a studiului de 24 de saptamani pentru a se stabili doza optima.

Toleranta IPLEX a fost buna, fara efecte secundare majore. In cea de-a 24-a saptamana, la evaluarea finala, la 6 dintre pacienti s-a evidentiat o ameliorare moderata a fortei musculare cu 2-4 % in functie de grupele musculare, o crestere semnificativa a testosteronemiei (56%) si o scadere a tesutului adipos si a concentratiilor serice de LDL si trigliceride. La 8 saptamani dupa stoparea tratamentului cu IPLEX toate aceste valori au revenit la starea initiala.