Dr. Bruce Spiegelman si colegii de la Dana Farber Cancer Institute au identificat o componenta genetica cheie si o posibila tinta terapeutica pentru Distrofia Musculara Duchenne(DMD).
Distrofia musculara Duchenne este cea mai comuna forma de ditrofie musculara, afectand aproximativ 1 din 3000 de barbati in fiecare an. Este o boala recesiva X-linkata in care mutatiile genetice duc la slabiciune musculara degenerativa, progresiva. DMD este letala in jurul varstei de 30 de ani.Dr. Spiegelman si colaboratorii au descoperit o proteina numita PGC-1 alfa a carei expresie e responsabila de funtionalitatea "jonctiunii neuromusculare". Impulsurile electrice nervoase travereseaza jonctiunea cauzand contractia musculara. Cercetari ulterioare au aratat ca expresia PGC-1alfa este indusa de exercitiul fizic si activitatea neuronului motor si ca aceasta mediaza efectul anti-atrofic al functionalitatii placii motorii.
Dr. Spiegelman si colaboratorii au analizat functiile proteinei PGC-1 alfa pe modele biologice de DMD (soarece de laborator). Au descoperit ca PGC-1 alfa activeaza expresia genelor care sunt inactivate aberant in DMD. Inducand expresia proteinei la soarecii transgenici s-a reusit imbunatatirea simptomelor din Distrofia musculara Duchenne.
"Aceste date indica posibilitatea utilizarii proteinei PGC-1 alfa in terapia distrofiei musculare Duchenne a modelelor animale experimentale. Speram ca ulterior sa duca la stabilirea unei solutii terapeutice pentru aceasta boala teribila pentru care nu exista inca un tratatment," spune Dr. Spiegelman. (www.sciencedaily.com)
Comentarii (4)
Subscribe to this comment's feedprietenul meu sufera de aceasta boala cumplita
-
- +1
-
-
Va rog sa ma ajutati ca un bun prieten are 19 ani si sufera de aceasta boala de 15 ani
-
- +4
-
-
distrofie musculara progresiva
am un baietel de 2 ani si o luna,iar de la varsta de 3 luni i sa descoperit aceasta boala!!!i sa facut biopsie,in fiecare luna i se fac analize,cpk-ul,ast,alt tot timpu is foarte mari,De umblat umbla,dar nu cum ar trebui sa umble un copil normal,nu poate sa se ridice de jos decat daca isi sprijina mana de genunche!!!va rog sa-mi spuneti ce as mai pute face pt copilul meu!pt ca credetima ca orice incerc pt el,ca sa nu ajunga intr-un scaun cu rotile!!!am fost la foarte multi medici cu copilu,fiecare spunea altceva,am trimis in Germania analize,ne-a venit ca nu sa detectat nici o deletie sau o duplicatie in gena distrofinei,exclude in proportie de 75% exclude distrofia musculara duchenne!!i-am mai trimis analize in germania si in farnta pt restu de 25% care reprezinta mutatiile punctiforme!!!!va rog sa-mi spuneti ce am mai putea face pt copilasul nostru!!!va multumesc!!!
-
- +0
-
-
Scrie comentariu
| < Anterior | Urmator > |
|---|
Cercetătorii din Italia şi Franţa au aplicat tratamentul cu celule stem pe câini şi în urma acestuia s-a observat o creştere a forţei musculare.
În număr de 3,500 de băieţi suferă de distrofie musculară - forma Duchene aparută în urma unei mutaţii genetice, mai exact a distrofinei, proteina importantă care menţine sănătatea musculară.
Cercetătorii sunt aproape siguri ca acest experiment va duce la un tratament benefic pentru orice tip de distrofie musculară pentru oamenii care sunt diagnosticaţi.
Experimentele pe şoareci au dovedit acelaşi rezultat benefic pentru acei şoareci ce avea forma Duchene de distrofie musculară, aşa că experimentele au mers mai departe pe subiecţi noi: câini.
Rezultatele sunt aceleaşi pentru ambii subiecţi: celulele stem au devenit fibre musculare. În cazul câinilor mutaţia genetică ce a provocat apariţia bolii a fost corectată cu succes.
Celulele stem au fost injectate la câini o data pe lună pe toată durata tratamentului. Câinii afectaţi de duchene care au fost injectaţi cu celule stem de la câini sănătosi au răspuns mai repede decât cei care au fost injectaţi cu celule stem corectate genetic.
Din 6 câini, doar 4 au beneficiat de recăpătarea distrofinei în ţesutul muscular şi a forţei musculare.
Unul dintre câini aflat la o vârsta înaintată nu şi-a mai pierdut abilitatea de a merge, alţi doi care nu putea să se mai mişte şi-au recăpătat formidabil mobilitatea. Iar ceilalţi doi nu au reuşit să îşi îmbunătăţească starea de sănătatea, unul dintre aceştia a decedat dupa ce i s-a aplicat tratamentul. Cercetătorii cred ca ar fi trebuit să li se administreze doze mai mari pentru a putea să se vadă rezultate.
Oricum cercetătorii sunt mulţumiţi de rezultate: mai ales de acei câini cu duchene care au primit celule stem de la câini sănătoşi şi au avut o recâştigare a forţei musculare. Ei susţin cu optimism că acest rezultat va folosi în experimentele viitoare şi că se va simţi diferenţa, iar daca pacientul va putea să primească propriile sale celule nu va mai fi nevoie să ia medicamente imunosupresive.
Să speram ca acest tratament va evolua simţitor în beneficiul tuturor.