Intr-un studiu publicat in revista Science, cercetatorii de la deCODE genetics si colegii lor de la Spitalul Universitar National din Reykjavik si Universitatea Uppsala din Suedia raporteaza descoperirea variatiei din genomul uman care pare a fi cauza glaucomului: un polimorfism al unei singure nucleotide (SNP).
SNP-urile sunt localizate pe gena LOXL1 a cromozomului 15 si determina un risc de 26, respectiv 8 ori mai crescut de aparitie a glaucomului exfoliant, comparativ cu versiunile cu risc scazut ale acelorasi markeri.Aproximativ 25% dintre subiectii care au participat la studiu, din Islanda si Suedia, aveau doua copii cu risc crescut care variau, inducand deci un risc de 100 de ori mai mare sa faca glaucom exfoliativ, comparativ cu indivizii care aveau versiunea cu risc scazut a aceluiasi SNP. Proteina LOXL1, codificata de gena, este implicata in formarea fibrelor de elastina, care, atunci cand se acumuleaza la nivelul globului ocular, duc la aparitia glaucomului exfoliant.
Articolul, intitulat "Variatii comune a genei LOXL1 pot fi cauza glaucomului exfoliativ", este publicat online si va aparea in editia urmatoare a revistei.
"Aceasta descoperire este remarcabila si importanta pentru ca genetica ne-a condus exact la ceea ce pare a fi cauza acestei devastatoare si comune boli. Riscul conferit de aceste variatii este atat de mare, incat este cauza tuturor cazurilor de glaucom exfoliant. Asta inseamna ca, prin neutralizarea impactului acestor variatii genice, se poate neutraliza boala. Proteina LOXL1 pare sa joace un rol important in acumularea depozitelor microfibrilare, depozite care duc la aparitia glaucomului. Este un mecanism promitator ca tinta terapeutica. Urmeaza sa facem si alte studii, pentru a vedea cum putem beneficia de aceasta descoperire si sa putem face un medicament." spune Kari Stefansson, director al deCODE.
Echipa deCODE a descoperit variantele genice prin analizarea a mai mult de 300.000 de SNP-uri la pacientii cu glaucom din Islanda si Suedia. Un SNP era strans relationat de sindromul exfoliant, in care apar depozite fibroase la polul anterior al globului ocular, dar care nu impiedica vederea inca. Analiza altor SNP din bazele de date publice a dus la identificarea a doua variante de risc - alelele G ale rs1048661 si 3825942 - strans legate de glaucomul exfoliant in cazul pacientilor din Islanda si Suedia.
Glaucomul este cea mai comuna cauza de orbire din lumea intreaga. Exista mai multe tipuri de glaucom, toate ducand la leziuni ale nervului optic si la pierderea progresiva a vederii. Glaucomul exfoliant este cauzat de aglomerarea de depozite fibroase pe suprafata ochiului. Intre 10 si 20% din populatia cu varsta peste 60 de ani este suspicionata de a avea in oarecare masura acest sindrom, si poate mai mult de jumatate dintre indivizi vor face aceasta boala.
Progresia glaucomului poate fi incetinita printr-o medicatie variata, care stimuleaza drenarea fluidelor oculare si reduc presiunea asupra nervului optic.
Totusi, glaucomul exfoliant este adesea rezistent la tratamentul medicamentos. Se cunosc putine lucruri despre fiziopatologia bolii si nu exista un tratament care sa tinteasca exact cauza care sta la baza.
www.news-medical.net
| < Anterior | Urmator > |
|---|
