Raspunsurile, publicate online in revista “Nature Genetics”, prezinta prima istorie evolutiva a duplicatelor din genomul uman, ce sunt partial responsabile atat pentru boli cat si pentru inovatiile genetice recente. Acest studiu marcheaza un pas semnificativ spre o mai buna intelegere a modificarilor genomice ce au pavat calea spre omul modern si cand au avut loc aceste duplicari.
Genomii au o abilitate remarcabila in a copia o portiune lunga de ADN dintr-un cromozom si sa o insere in alta regiune a sa. Bucatile rezultate de ADN ce se repeta, numite “duplicari segmentale”- prezinta multe secrete evolutionare si descoperirea lor reprezinta o provocare biologica cu implicatii atat asupra medicinei cat si asupra intelegerii evolutiei.
In trecut, caile foarte complexe ale duplicarii ADN-ului, incluzand si duplicarile din duplicari, au prevenit constructia unei istorii evolutionare a acestor duplicari de ADN. Pentru a sparge codul duplicarii si a determina care dintre segmentele de ADN sunt originale ( duplicate ancestrale) si care sunt copii ( duplicate derivate), cercetatorii au analizat algoritmul biologic si genomii comparativi. “ Identificarea duplicatelor originale este o pre-conditie pentru a intelege ce face genomul uman sa fie instabil”, afirma Pavel Pevzner, profesor ce a modificat algoritmul genomic al tehnicii de asamblare pentru a strica mozaicul de portiuni de ADN ce se repeta si pentru a identifica secventa originala.
“ Poate este ceva special in legatura cu acest original, un indiciu asupra ceea ce cauzeaza aceasta colonizare a genomului uman”, spune Pevzner.
“ Este prima oara cand avem o viziune globala asupra originii evolutionare a unora dintre cele mai complicate regiuni ale genomului uman”, afirma autorul lucrarii Evan Eichler, profesor la “ University of Washington School of Medicine” si la “ Howard Hughes Medical Institute”. Cercetatorii au descoperit originea ancestrala a mai mult de doua treimi din aceste duplicate lungi de ADN. In “ Nature Genetics” ei subliniaza doua mari descoperiri.
In primul rand, oamenii de stiinta sugereaza ca regiuni specifice ale genomului uman au trecut prin rate de duplicare in timpuri diferite in istoria genomica recenta. Acest lucru contrasteaza cu cele mai multe modele de duplicare genomica care sugereaza un model continuu.
In al doilea rand, oamenii de stiinta arata ca o mare fractiune din arhitectura duplicarii se centreaza in jurul unui subset mic de “ miez de duplicate”- segmente scurte de ADN ce se unesc pentru a forma duplicatele segmentale. Aceste miezuri sunt puncte focale ale inovatiilor transcriptiei de gene umane.
“ Am descoperit ca nu toate duplicatele din genomul uman sunt create in mod egal. Unele, miezurile, par sa fie responsabile de inovatiile genetice recente din genomul uman”, explica Pevzner. Oamenii de stiinta au identificat 14 asemenea miezuri de duplicate. “ Am notat ca in 4 din cele 14 cazuri exista o dovada certa ca genele fixate in miezuri sunt asociate cu o gena umana inovatoare. In 2 cazuri duplicarea miezului a fost o parte din fuziunea genelor ale caror functii par sa fie radical diferite de cele antecedente”, noteaza autorii in studiul publicat.
Pentru a intelege aceste lucruri, oamenii de stiinta au lucrat pentru a evidentia sistematic originea ancestrala a fiecarui segment uman de duplicare si au organizat blocuri de duplicare bazate pe istoria evolutionara.
De-a lungul anilor, Pevzner a aplicat algoritmul vechi de 250 de ani, propus prima oara in secolul 18 de catre matematicianul Leonhard Euler, unor probleme variate si a demonstrat ca acesta functioneaza la fel de bine pentru un set de probleme biologice neinrudite, incluzand asamblarea fragmentelor de ADN, reconstructia veninului de sarpe si acum disecarea structurii mozaicului de segmente duplicate. In viitor, cercetatorii planuiesc sa continue explorarea evolutiei.
www.nature.com
www.medicalnewstoday.com
| < Anterior | Urmator > |
|---|
