Deoarece este o premiera, prin faptul ca este prima data cand o echipa de savanti descopera o mutatie specifica pentru infrtilitate la un mamifer, cercetatorii afirma ca acum pot cauta mutatii similare celei descoperite in ADN-ul cobailor, in materialul genetic uman si anume la barbatii infertili.
John Schimenti, director al “Cornell's Center for Vertebrate Genomics spune:“ Daca infertilitatea este considerate ca fiind o boala, nu poate fi tratata in aceeasi maniera (ca pe o boala), pentru ca persoanele afectate nu se pot reproduce, deci prin urmare nu poate fi studiata in vivo”.
Gena numita Dmc1, ofera codul pentru o proteina specifica care are rol in meioza, etapa in urma careia are loc formarea spermatozoizilor si a ovulelor. Aceste celule contin un singur set de cromozomi care se recombina in timpul reproducerii, determinand formarea unei celule embrionare cu doua seturi de cromozomi, unul din partea fiecarui parinte.
Mutatia duce la o schimbare structurala in configuratia aminoacizilor din proteina Dmc1, blocand astfel meioza si etapele sale, ducand la o imposibilitate de producere a celulelor spermatice. Alela mutanta prinde caracter dominant; femeile care poarta acesta mutatie raman fertile , insa o transmit la celelalte generatii. Cu toate acestea, femeile purtatoare, prezinta multiple anormalitati in etapele meiozei, care pot determina dezechilibre cromozomiale si multiple malformatii ale fatului, afirma savantii americani.
Cercetarile pe soareci, au dezvaluit interesante ipoteze, printe care, o descoperire uluitoare ar fi aceea ca femelele care prezinta aceasta mutatie, nu numai ca se nasc cu mai putine ovule, dar ajung la menopauza si mult mai devreme, cauza directa a celor spuse in precedent.
Pentru a-si atinge scopurile, savantii au modificat in multiple randuri genomul soarecilor de laborator, si apoi au cautat modificari legate de infertilitate. Apoi, dupa identificarea masculilor infertili, au izolat ADN-ul acestora si au cautat alelele responsabile de mutatie. Echipa care a condus studiul crede cu putere ca intr-un fel asemanator se poate intampla si la indivizii apartinanad speciei umane.
Tot aceasta echipa sustine ca modelurile afiasate prin intermediul soarecilor vor fi cruciale in viitor spre o rezolvare a acestei probleme si spre o elucidare a dilemei: Care este adevarata problema? Mutatia care tine de imposibilitatea maturarii spermatozoizilor sau un dezechilibru cromozomial care determina o dereglare secventiala in genomul uman.(Sursa: www.medicalnewstoday.com)
| < Anterior | Urmator > |
|---|
