Cercetatorii de la Colegiul Medical Cornell au descoperit rolul exact al unei gene in cea mai des inatlnita afectiune hematologica, thalasemia beta. Aceasta mai este cunoscuta drept anemia Cooley. Anemia Cooley afecteaza multi oameni din bazinul Mediteranei si 20 din 100.000 afro-americani.
In anemia Cooley, hemoglobina este modificata si nu este functionala, ducand la scaderea hematocritului; cele mai des intalnite simptome includ fatigabilitate, dispnee si splenomegalie. Splina este cea care filtreaza aceste celule anormale, pentru a preveni complicatii precum AVC, dar in final este depasita capacitatea acesteia, moment in care este indepartata de rutina. Din pacate, dupa splenectomie, pacientii au un risc si mai mare de complicatii sau infectii.
Dr. Stefano Rivella este principalul autor al studiului si profesor asistent de genetica pediatrica la Colegiul Medical Cornell, in New York. Dupa ce a administrat soarecilor de laborator un compus numit JAK2-inhibitor, cercetatorul a descoperit ca splinele animalelor reveneau la dimensiuni normale si ca acestia incepeau sa produca hematii normale. Compusul blocheaza activitatea genei JAK2, care este exprimata in anemia Cooley si despre care se crede ca joaca un rol foarte important in malformatiile globulelor rosii.Mutatiile genei pentru beta-globina pot duce la aparitia thalasemiilor. Acestea sunt datorate lipsei partial e sau totale de sinteza a lanturilor beta de globina. Anemia Cooley, cunoscuta si ca thalasemia majora, este cea mai severa forma a bolii, si se caracterizeaza prin eritropoieza ineficienta si hematopoieza extramedulara, fiind necesare transfuzii repetate pentru a mentine pacientul in viata. In thalasemia medie, unde este sintetizat un numar mai mare de lanturi de globina beta, tabloul clinic este mai usor si pacientii nu au nevoie de transfuzii. Totusi, nivele de hemoglobina scad in timp si se ajunge la splenomegalie si la incarcarea progresiva cu fier, prin cresterea absorbtiei la nivel intestinal.
Managementul anemiei Cooley consta in prezent in diagnostic prenatal, terapie transfuzionala, chelatori de fier si transplant de maduva.
Dupa splenectomie, pacientii sunt considerati imunodeprimati si ar trebui sa li se dea tratament profilactic cu antibiotice orale tot timpul vietii. Ar mai trebui sa fie vaccinati si impotriva celor mai comune infectii virale.
Cercetatorii inca invata despre efectele deficitului de proteine globinice, dar s-a descoperit ca splenectomia poate duce la cresterea riscului de coagulare intravasculara cu potential letal(CID). S-a mai descoperit si ca 30% in dintre cazurile de thalasemii splenectomizate paceintii fac tromboze venoase.
Tehnicile chirurgicale joaca un rol important in evolutia postoperatorie. Un studiu recent arata ca un pacient care a suferit o splenectomie are 19% sanse sa faca tromboze potential letale, in timp ce pacientii carora li se face operatie laparoscopica au un risc de 55%.
Cercetatorii descopera abia acum de ce splenectomia duce in timp la tromboze. Leziunile celulelor endoteliale pot duce la initierea cascadei coagularii, implicand activarea proteinelor endoteliale de adeziune, a monocitelor, granulocitelor si plachetelor. Splenectomia poate avea ca rezultat si un dezechilibru intre factorii care favorizeaza si cei care impiedica coagularea.
S-a recomandat administrarea postoperatorie de anticoagulante pe termen scurt (cum ar fi heparina) si de anticoagulante profilactice de fiecare data cand pacientul este expus la factori de risc protrombotici (cum ar fi interventii chirurgicale, imobilizare prelungita sau sarcina). Contraceptivele orale ar trebui evitate, intrucat au ele insele un risc crescut de tromboza.
www.med.cornell.edu
www.news-medical.net
| < Anterior | Urmator > |
|---|
