MedicalStudent.ro

Thursday
Mar 28th
Text size
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Home Noutati in medicina Genetica Terapia genica-sperante pentru ceroid lipofuscinoza neuronala infantila
Warning: get_object_vars() expects parameter 1 to be object, null given in /home/www/static/medicalstudent.ro/www.medicalstudent.ro/public_html/components/com_community/libraries/core.php on line 601

Terapia genica-sperante pentru ceroid lipofuscinoza neuronala infantila

Evaluare articol: / 12
Cel mai slabCel mai bun 

Ceroid lipofuscinoza infantila BattenConform unei lucari publicate recent, cercetatorii au reusit sa incetineasca progresia unei afectiuni devastatoare neurologice a copiilor cu ajutorul terapiei genice. Experimentele s-au dovedit a fi utile intr-un numar limitat de cazuri, inregistrandu-se si un deces in urma inocularii virusului in creierul tinerilor pacienti.

Ceroid lipofuscinoza neuronala infantila este o forma a bolii neurodegenerative Batten. Copiii sunt nascuti fara varianta functionala a CLN2, gena responsabila de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel lipofuscina se acumuleaza si produce leziuni neuronale ireversibile. Nou nascutii cu aceasta afectiune par normali atunci cand vin pe lume, insa incepand cu varsta de 2 pana la 4 ani incep sa aibe manifestari ale unei slabe dezvoltari a sistemului nervos, insotie frecvent de sincope. Orbind si ajungand sa fie complet paralizati, copiii mor in jur varstei de 8-12 ani.

Cu cativa ani in urma cercetatorul Ronald Crystal, impreuna cu colegii sai de la Weill Cornell Medical College, din New York, au reusit sa foloseasca cu succes terapia genica pentru a incetini progresia ceroid lipofuscinozei neuronale (LINCL) la soareci. Astfel ca cercetatorul a decis sa demareze si experimentele pe oameni. Dupa primele teste el considera ca tratamentul pare a fi relativ eficient si sigur si la copii.

Pentru verificarea eficacitatii tratamentului la copii, oamenii de stiinta au inclus in studiu 10 pacienti cu varste cuprinse intre 3 si 10 ani. Studiul a fost demarat in 2004. Dintre cei 10 subiecti 5 aveau o forma severa a bolii, iar restul una moderata.

Operatia de inoculare a solutiei cu componente asemanatoare adenovirusurilor s-a realizat sub anestezie generala. In urma patrunderii la nivelul sistemului nervos al pacientilor printr-o incizie adanca de2 mm pacientilor le-a fost introdusa solutia cu virusul modificat pentru a putea transporta o forma functionala de CLN2.

Patru dintre copii au dezvoltat raspuns imun, insa acesta a fost minor si nu a avut urmari ulterioare. Unul dintre pacienti a avut la 2 saptamani postoperator crize asemanatoare celor epileptice si a decedat la 49 de zile dupa operatie. Cu toate acestea el nu a prezentat inflamatie cerebrala, iar cercetatorii nu au putut stabili daca principala cauza a decesului a avut de-a face cu terapia genica.

Crystal a monitorizat restul copiilor timp de 18 luni, comparand rezultatele acestora cu cele a patru copii cu aceeasi afectiune, carora nu li s-a aplicat tratamentul.

Evaluarea pacientilor s-a realizat cu ajutorul unei scale care a inregistrat numarul crizelor avute, abilitatile de exprimare sau abilitatile motorii ale copiilor. De asemenea s-a folosit RMN-ul pentru scanarea activitatii cerebrale. Toate aceste metode de verificare au demonstrat o incetinire evidenta a progresiei bolii.

Cercetatorii sustin ca in ciuda faptului ca deteriorarea starii copiilor a fost vizibila limitata, recuperarea acestora este imposibila atat timp cat neuronii distrusi nu pot fi inlocuiti.

Studiul si rezultatele acestuia au fost publicate in Human Gene Therapy.

Terapia genica este in continuare un domeniu foarte controversat in intreaga lume. Astfel oamenii de stiinta sunt destul de rezervati in ceea ce priveste tratamentele prin aceasta metoda. Mai mult decat atat, experimentele pentru o boala precum ceroid lipofuscinoza neuronala infantila vor fi mereu limitate de numarul redus al pacientilor cu aceasta afectiune.

Crystal spera ca peste un an sa realizeze teste cu ajutorul unui alt vector viral, testat in prezent la soareci. Astfel el doreste sa reduca problemele la care sunt expusi copiii ce urmeaza terapia genica.

Cu toate riscurile pe care le comporta aceasta metoda relativ noua de tratament, oamenii de stiinta au folosit-o in incercarea de a trata si o alta afectiune neuronala infantila, boala Canavan. Conducatoarea experimentelor realizate in privinta acestei boli, Paola Leone, sustine ca in lucrarea sa ce urmeaza a fi publicata va demonstra cum simptomele cogntive si motorii ale copiilor cu aceasta maladie au fost semnificativ imbunatatite.

Boala Canavan este una dintre cele mai frecvente afectiuni neurodegenerative infantile. Apartinand leucodistrofiilor, aceasta consta in degenerarea substantei albe intr-un tesut spongiform, prin structura caruia apar infiltratii.

sciencenow.sciencemag.org/
www.nlm.nih.gov
healthlink.mcw.edu


Publicat de :
Coclitu Catalina
Puncte: 346
 

Comentarii (1)

Subscribe to this comment's feed
deruta
0
deci sanse nu au decat copii care devin cobai dar nu pentru a deveni oameni normali
olimpia mititelu , februarie 17, 2010

Scrie comentariu

smaller | bigger
security image
Scrie caracterele din imagine

busy
 

Din aceeasi categorie:

Noi indicii pentru tratamentul bolii care provoaca imbatranirea accelerata!
Exista la ora actuala sperante in ceea ce priveste tratamentul pentru o conditie genetica rara care se exprima prin imbatranirea rapida a organismului; majoritatea indivizilor suferinzi de aceasta boala nu apuca varsta de 13 ani.
Citeste mai departe...
Banner
Banner

Anunturi Google

Personalitati

 

Prima femeie neurochirurg – istoria unei vieţi citite în mâini delicate si puternice

„Toată viaţa am fost numai pe fugă, nu ştiu să merg aşa...”- astfel debuta fieca...

 

Victor Babes

La 19 octombrie 1926, la Bucuresti, s-a stins unul dintre cei mai mari savanti romani, Vic...

 

Thoma Ionescu

Asadar, Thoma Ionescu(1860-1926) fost profesor – lector de anatomie al facultatii de med...

 

Mina Minovici

Intors in tara, a inaugurat in 1892, cu mari eforturi, un instituit medico-legal care ulte...

 

Dimitrie Bagdasar si dragostea pentru Neurochirurgie

‘Dr. Sofia Ionescu isi aminteste scena finala, a despartirii. Era la inceputul verii lui...
Diploma excelenta
We comply with the HONcode standard for trustworthy health
information:
verify here.

Concurs: Dincolo de cursuri

Concurs MedicalStudent.ro

Farm.ro