MedicalStudent.ro

Friday
Mar 29th
Text size
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Home Noutati in medicina Genetica Sindromul Proteus – boala asimetriei
Warning: get_object_vars() expects parameter 1 to be object, null given in /home/www/static/medicalstudent.ro/www.medicalstudent.ro/public_html/components/com_community/libraries/core.php on line 601

Sindromul Proteus – boala asimetriei

Evaluare articol: / 28
Cel mai slabCel mai bun 

Nev conjunctiv cerebriform cu localizare plantarăDintre entităţile caracterizate drept boli rare, cel mai mare impact psiho-social şi medical îl au patologiile care evoluează cu malformaţii si deformităţi evidente, atât la nivel macroscopic, cât şi la nivel microscopic sau paraclinic. Una dintre aceste entităţi este Sindromul Proteus (SP).

SP este o boală rară care poate fi încadrată în categoria bolilor hamartomatoase. Este o boală complexă cu afectare multisistemică şi variabilitate clinică deosebită.  Se estimează că prevalenţa acestei boli este de 1:1.000.000 de naşteri, cu mai puţin de 100 de cazuri cunoscute în lume în 2008.

Boala se caracterizează prin dezvoltări asimetrice ale membrelor, organomegalie şi chiste multiple în organele parenchimatoase, anomalii osoase. Caracteristică pentru SP, este apariţia aşa-numiţilor nevi cerebriformi, denumiţi astfel datorită aspectului lor (dimensiuni mari, pot acoperi întreaga palmă sau plantă, cu aspect de circumvoluţiuni, asemănători cu suprafaţa creierului, Fig. 1).

În ciuda morfologiei particulare, boala este dificil de diagnosticat în stadiu precoce, din cauza faptului că manifestările nu apar imediat post-partum, ci în jurul vârstei de 2 ani. Pentu diagnostic, au fost introduse o serie de criterii generale şi criterii specifice. Dintre cele generale, amintim: distribuţia în mozaic a leziunilor, prezenţa sporadică şi afectarea progresivă a structurilor. Dintre criteriile specifice, de o deosebită importanţă sunt: nevi cerebriformi de ţesut conjunctiv, dezvoltare scheletală disproporţionată (Fig. 2, 3), asimetrică, diverse anomalii faciale şi proliferări tumorale benigne (lipoame).

Deşi nu are legatura cu bacteria omonimă, impactul acestui sindrom este redutabil, prin complicaţiie grave de natură organică şi estetică. Dintre afectările organice, amintim hepatomegalia cu insuficienţă hepatică, multiple chiste pancreatice şi renale, anomalii ale coloanei vertebrale şi sindroame proliferative osoase.

Tumoră rotuliană și venectazii
Asimetrie scheletală la nivelul membrelor inferioare. Pledează pentru teoria mozaicului genetic.

Alte manifestări variabile ale SP:

•    absenţa sau scăderea ţesutului celular subcutanat (lipohipoplazie) la nivelul trunchiului sau membrelor;
•    asimetrie mandibulară;
•    afectare oculară;
•    scolioză
•    risc crescut de tromboflebită profundă sau embolie pulmonară (cea mai comună cauză de deces printre pacienţii cu SP, chiar si la vârstă tânără);
•    modificări de facies, care se asociază cu retard mintal.

Din punct de vedere etiologic, pentru SP sunt incriminate o serie de mutaţii somatice, apărute cu precădere într-o anumită linie celulară, care provine din diviziuni succesive ale celulei-ou. Nefiind o mutaţie moştenită, nu se exprimă în toate celulele corpului, de aici şi asimetria caracteristică. Este un exemplu tipic de mutaţie în mozaic (unele celule sunt afectate, altele nu). Faptul că la acelaşi pacient există ţesuturi normale, atrofice şi hipertrofice pledează pentru ipoteza unor mutaţii somatice multiple, din care rezultă cel putin trei tipuri celulare. Se presupune că manifestările SP ar fi rezultatul unui mozaicism somatic pentru o genă dominantă letală, însă locusul acesteia nu este cunoscut până la ora actuală.

În ceea ce priveşte managementul pacienţilor cu SP, este de amintit faptul că la aceştia este prezent un oarecare paradox chirurgical. Din cauza probabilităţii mari de recidivă şi a complicaţiilor locale, intervenţiile chirurgicale trebuie amânate cât de mult posibil. Însă oportunitatea unei rezecţii sigure este umbrită de statusul general al pacientului, care îl face un candidat nesigur pentru o intervenţie, chiar dacă în acel moment complicaţiile locale ar fi nesemnificative.

Deşi rare, numărul mare al acestor boli le transformă într-o problemă majoră de sănătate, fiecare dintre ele necesitând o abordare specifică, de care depinde prognosticul de viaţă al pacientului.

Bibliografie
Blesecker, L. The challenges of Proteus Syndrome: diagnosis and management. European Journal of Human Genetics (2006); 14:1151-1157
Cohen Jr, MM, Hayden, PW. A newly recognized hamartomatous syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser 1979; 15: 291–296
Biesecker, LG, Peters, KF, Darling, TN et al. Clinical differentiation between Proteus syndrome and hemihyperplasia: description of a distinct form of hemihyperplasia. Am J Med Genet 1998; 79:311–318
Florescu, P. Precis de Anatomie Patologică; 2006
Pletchher, BA. Proteus Syndrome. www.emedicine.com

 


Publicat de :
Claudiu Mirescu
Puncte: 652
 

Comentarii (5)

Subscribe to this comment's feed
...
Andrei Sandu
Felicitări pentru articol! Foarte interesant!
Andrei Sandu , august 27, 2010
...
Claudiu Mirescu
Multumesc frumos smilies/smiley.gif
Claudiu Mirescu , august 27, 2010
:(
0
genetica ma inspaimanta. si cand ii auzi cu ingineria genetica.....
darius , august 31, 2010 | url
Genetica
Claudiu Mirescu
Intr-o astfel de boala, de un real folos ar fi dezvoltarea unui test genetic prenatal, macar cu titlu de screening. Insa distributia in mozaic a mutatiilor ingreuneaza aceasta sarcina considerabil. Din punct de vedere al tratamentului genetic, nu vad cum s-ar putea neutraliza aceasta distributie genica.
Claudiu Mirescu , septembrie 01, 2010
felicitari
voicu nicoleta
felicitari,ff interesant articolul,
cu toate ca suna macabru sper sa vad si eu pacienti cu sdr proteussmilies/smiley.gif
voicu nicoleta , februarie 01, 2011

Scrie comentariu

smaller | bigger
security image
Scrie caracterele din imagine

busy
 

Din aceeasi categorie:

Diabetul blocat de celulele stem
Cercetatorii brazilieni si americani au folosit transfuzii cu celule stem proprii ale pacientilor pentru a trata diabetul zaharat tip I. Pacientii cu aceasta boala sunt cunoscuti ca insulino-dependenti si necesita injectii regulate cu acest hormon. Dar 14 din 15 pacienti tineri nou-diagnosticati cu diabet tip I nu mai au nevoie de injectii - tratament care poate dura uneori si ani de zile - daca sunt tratati cu celule stem.
Citeste mai departe...
Banner
Banner

Anunturi Google

Personalitati

 

Prima femeie neurochirurg – istoria unei vieţi citite în mâini delicate si puternice

„Toată viaţa am fost numai pe fugă, nu ştiu să merg aşa...”- astfel debuta fieca...

 

Victor Babes

La 19 octombrie 1926, la Bucuresti, s-a stins unul dintre cei mai mari savanti romani, Vic...

 

Thoma Ionescu

Asadar, Thoma Ionescu(1860-1926) fost profesor – lector de anatomie al facultatii de med...

 

Mina Minovici

Intors in tara, a inaugurat in 1892, cu mari eforturi, un instituit medico-legal care ulte...

 

Dimitrie Bagdasar si dragostea pentru Neurochirurgie

‘Dr. Sofia Ionescu isi aminteste scena finala, a despartirii. Era la inceputul verii lui...
Diploma excelenta
We comply with the HONcode standard for trustworthy health
information:
verify here.

Concurs: Dincolo de cursuri

Concurs MedicalStudent.ro

Farm.ro