MedicalStudent.ro

Sunday
May 19th
Text size
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Home Noutati in medicina Genetica Riscul aparitiei gutei este dependent de mostenirea genetica

Riscul aparitiei gutei este dependent de mostenirea genetica

Evaluare articol: / 6
Cel mai slabCel mai bun 
Un studiu condus de o echipa de cercetatori din Scotia sugereaza ca genele ar putea juca un rol important in cresterea riscului unei persoane de a dezvolta guta, o boala dureroasa care afecteaza incheieturile. Guta (denumita si artrita metabolica) este cauzata de acidul uric - un produs rezidual rezultat din metabolismul purinei - care se depune la incheieturi.

La unii oameni, rinichii nu elibereaza tot acidul uric din sange si acest fenomen este cunoscut sub denumirea de hiperuricemie.

Aproximativ 10% din oamenii cu hiperuricemie dezvolta guta, unde acidul uric este depozitat in incheieturi sub forma de cristale monosodice de urat, rezultand o inflamatie si deseori, o durere puternica. Aceasta boala afecteaza de obicei incheietura degetului mare de la picior, dar poate, de asemenea, afecta degetele, coatele, genunchii, gleznele si alte incheieturi.

Cauzele gutei au fost adesea atribuite dietei si stilului de viata, cu un consum exagerat de proteine, zahar rafinat si alcool, dar misterul ramas este de ce mii de oameni cu acest stil de viata nu dezvolta guta.

Raspunsul, conform acestui studiu, ar putea fi legat de geneza. Cercetatorii au studiat genele a mai mult de 12 000 de oameni si au descoperit ca o varianta a unei gene poate creste sau descreste riscul unei persoane de a dezvota guta.

Gena luata in discutie este denumita SLC2A9, cunoscuta deja de cercetatori drept codificator al unui transportor pentru fructoza, dar in acest studiu, cercetatorii, condusi de profesorul Alan Wright de la MRC Human Genetics Unit, au descoperit ca gena are si un rol-cheie in transportul acidului uric.

Wright si colegii sai au descoperit ca variatia intre 1.7 si 5.3% a nivelelor sangvine de acid uric a fost explicata prin prezenta acestei gene la mostrele populatiei din Croatia si ca SLC2A9 a fost de asemenea corelata cu nivele joase de excretie a acidului uric si/sau guta la mostrele de la populatia din Marea Britanie, Croatia si Germania.

Prezenta genei pare sa impiedice abilitatea rinichilor de a filtra acidul uric din sange. Wright afirma: “Gena este un jucator cheie in determinarea eficientei transportului acidului uric prin intermediul membranelor rinichiului.”

Nivelul de risc pe care il are o persoana pentru aparitia gutei depinde de forma genei mostenite, spun cercetatorii, care spera ca aceasta descoperire va duce dezvoltarea unui diagnostic pentru aceasta boala.

Profesorul Stuart Ralston afirma ca a vazut deseori oameni cu guta care nu se incadrau in stereotipul consumului excesiv de bautura si mancare, unii dintre pacientii sai fiind temperati in ceea ce priveste alimentatia. Acest studiu releva un marker genetic pentru riscul aparitiei gutei si ca poate fi folosit pentru dezvoltarea unor noi medicamente impotriva gutei. Sunt putine medicamente care trateaza guta.

Un alt expert sustine ca exista o legatura intre acest studiu si un altul in care era sugerata o legatura intre consumul excesiv de bauturi indulcite si riscul crescut al gutei, de vreme ce gena respectiva care controleaza abilitatea organismului de a elimina acidul uric din sange este aceeasi care e implicata in transportul fructozei, un indulcitor deseori intalnit in bauturile indulcite artificial.

www.medicalnewstoday.com

 


Publicat de :
Teodor Ana
Puncte: 0
 

Comentarii (0)

Subscribe to this comment's feed

Scrie comentariu

smaller | bigger
security image
Scrie caracterele din imagine

busy
 

Din aceeasi categorie:

Informatii noi despre modificarea genetica a HIV
Cand virusul HIV ataca o celula imuna, el poate intra intr-una din doua stadii: activare, cand virusul se replica si apoi distruge celula gazda, si latenta, cand materialul genetic viral continua sa existe in celula, dar nu se produc noi virusi.
Citeste mai departe...
Banner
Banner

Anunturi Google

Personalitati

 

Prima femeie neurochirurg – istoria unei vieţi citite în mâini delicate si puternice

„Toată viaţa am fost numai pe fugă, nu ştiu să merg aşa...”- astfel debuta fieca...

 

Victor Babes

La 19 octombrie 1926, la Bucuresti, s-a stins unul dintre cei mai mari savanti romani, Vic...

 

Thoma Ionescu

Asadar, Thoma Ionescu(1860-1926) fost profesor – lector de anatomie al facultatii de med...

 

Mina Minovici

Intors in tara, a inaugurat in 1892, cu mari eforturi, un instituit medico-legal care ulte...

 

Dimitrie Bagdasar si dragostea pentru Neurochirurgie

‘Dr. Sofia Ionescu isi aminteste scena finala, a despartirii. Era la inceputul verii lui...
Diploma excelenta
We comply with the HONcode standard for trustworthy health
information:
verify here.

Concurs: Dincolo de cursuri

Concurs MedicalStudent.ro

Farm.ro