Simptomele sunt blande la inceput ( slabiciune a muschilor bratelor si picioarelor, deteriorare a vazului, dificultati de vorbire) insa ele progreseaza, pacientii ajungand in carucioare si decedand ulterior din cauza insuficientei cardiace.
Friedreich’s Ataxia este o boala ereditara, neurodegenerativa, fiind considerata o “boala orfana” din cauza raritatii sale ( afecteaza o persoana din 40000).
Este asociata cu deficienta de frataxin- o proteina ce echilibreaza fierul din mitocondrii, structurile ce transforma nutrientii in energie. Un studiu arata ca mutatiile din dihidrofilpoamid dehidrogenaza (DLD) sunt responsabile de scaderea rolului principal al enzimei, de reglare a metabolismului, si pronuntarea rolului secundar, acela de a descompune frataxina.
Mutatiile din DLD au fost asociate cu dereglari metabolice severe la oameni, insa nu se stia ca aceasta indeplineste dublu rol. “ Aceste descoperiri dezvaluie un mecanism necunoscut pana acum prin care anumite mutatii DLD pot, simultan, determina pierderea activitatii metabolice si cresterea unei activitati proteolitice. Aceasta din urma poate contribui la afectarea metabolismului asociata deficientei de DLD si reprezinta o tinta pentru terapiile de acest gen”, scrie autoarea.
Ca toate proteinele, frataxin este continuu sintetizata, indeplinindu-si functia pana cand e descompusa. Unele se degradeaza mai rapid decat altele, insa rata de descompunere a frataxinei le intrece pe celelalte. “Am observat aceasta degradare cu ani in urma si am decis sa gasim enzima responsabila, gandindu-ne ca joaca un rol important in reglarea frataxinei si poate reprezenta o terapie tinta pentru Friedereich’s Ataxia” spune doctor Isaya.
Severitatea acestei boli este proportionala cu cantitatea de frataxin : cu cat aceasta este mai mica, cu atat boala e mai grava. Totusi, aceasta corelatie nu explica in totalitate variabilitatea clinica deoarece pana si in aceeasi familie pot exista indivizi cu fenotipuri diferite, unul mai sever ca celalalt.
Identificarea si confirmarea rolului acestei enzime poate ajuta dezvoltarea de noi terapii pentru bolnavii de Friedereich’s Ataxia. Autoarea studiului, doctor Isaya, afirma: “Este important sa intelegem functia acestei proteine, pentru a putea asigura ingrijire clinica individuala pacientilor care prezinta fenotipuri si mutatii diferite ale enzimei”
www.medicalnewstoday.com
www.ohbother.co.uk
| < Anterior | Urmator > |
|---|
